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Deficiência de GLUT-1

Dieta Cetogênica

Quais as causas e sintomas da Doença?

GLUT-1 é o nome dado à uma proteína localizada na barreira hemato-encefálica cuja finalidade é transportar as moléculas de glicose do sangue para dentro do cérebro. A glicose é o principal combustível energético do cérebro, sendo adquirida principalmente através da ingestão de alimentos fonte de carboidrato, como por exemplo, cereais, tubérculos, frutas, doces etc.

A manifestação da Síndrome da Deficiência do Transportador de Glicose Tipo 1  (GLUT-1), também conhecida como Síndrome de De Vivo, ocorre devido à mutação do gene SLC2A1, comprometendo o transporte de glicose ao cérebro e, consequentemente, redução na produção de energia para o funcionamento adequado deste órgão. A maioria dos recém nascidos são saudáveis, apresentando os sintomas mais tardiamente.

Os sinais e sintomas se manifestam em graus de intensidade variáveis, podendo ser, epilepsia de difícil controle medicamentoso, distúrbio de movimento (distonia, ataxia, coreia, tremor, espasticidade, discinesia induzida por exercício, etc.) e atraso no desenvolvimento (cognitivo, linguagem, fala e motor). Os sintomas menos frequentes são enxaqueca, anemia hemolítica, hemiplegia, opsoclonus (movimentos erráticos dos olhos) e microcefalia.

 

Como é feito o diagnóstico da Deficiência de GLUT-1?

Quando há presença dos sintomas anteriormente descritos e suspeita-se de

deficiência de GLUT-1, é necessário realizar punção lombar para coleta de líquido

cefalorraquidiano (liquor) e glicemia de 4 horas de jejum concomitantes.

Os pacientes apresentarão níveis adequados de glicose no sangue e baixa

concentração de glicose no liquor. Após esta etapa, é possível realizar exames

laboratoriais complementares.

Existe tratamento para a Deficiência de GLUT-1?

Considerando que esta doença é de origem genética e metabólica, não existe cura, porém o tratamento padrão ouro é a dieta cetogênica. Esta terapia dietética permite oferecer combustível energético ao cérebro através de substâncias denominadas corpos cetônicos, obtidas através de uma alimentação cujo principal nutriente é a gordura, como por exemplo óleos vegetais, maionese, creme de leite, etc. A substituição de glicose por corpos cetônicos permite o funcionamento adequado das funções cerebrais, assim como o crescimento e desenvolvimento adequados do paciente.

 

A dieta cetogênica é nutricionalmente completa?

A dieta cetogênica oferece adequado aporte calórico e proteico, sendo caracterizada pelo aumento dos alimentos fonte de gordura e redução dos alimentos fonte de carboidrato necessários ao crescimento e desenvolvimento do paciente. Porém é obrigatória a associação de suplementos com vitaminas e sais minerais. A elaboração desta dietoterapia deverá ser orientada por um nutricionista qualificado, considerando-se a faixa etária, nível de atividade física, sexo, estado nutricional do paciente, alergias alimentares, via de administração da dieta etc. Recomenda-se iniciar a dieta cetogênica no momento do diagnóstico da Deficiência de GLUT-1, podendo haver impacto na redução dos sintomas, assim como das crises epilépticas logo neste período, sendo indicado mantê-la por toda a vida nesta doença

 

Quais as dificuldades enfrentadas pelos pacientes com este diagnóstico?

As principais dificuldades estão relacionadas ao acesso ao tratamento dos primeiros sintomas e diagnóstico da doença. Em média, os pacientes recebem o diagnóstico com 5 a 6 anos de idade, o que aumenta o tempo de vida em vigência de possíveis crises epilépticas, assim como exposição ao tratamento medicamentoso e complicações dos sintomas. Há também grande impacto na qualidade de vida do paciente, familiares e cuidadores. Se estima que 2% da população tenha epilepsia, mas devido ao preconceito, muitos omitem esta situação, dificultando agregar mais pessoas que se comprometam a lidar com as questões públicas relacionadas ao tema.

Texto por:

Marcela Gregório

Nutricionista – CRN3: 42201

Publicação: 19/05/2018